Actividades 70, 71 e (72): A información xenética (cuarta parte)

 INFORMACIÓN XENÉTICA

  Cuarta parte: OS XENES.

 1- Con respecto ao cariotipo, cal é o sexo desa persoa? Por que?

 Con respecto ao cariotipo, o sexo desa persoa é masculino, xa que o par que determina o sexo ten uns cromosomas XY.

2- Observas algunha alteración no cariotipo? Busca en internet unha enfermidade relacionada cos cromosomas.

 Síndrome de Turner (45, X): A síndrome Turner é unha afección xenética que só afecta as persoas de xénero feminino. Afecta aproximadamente a 1 de cada 2.500 nenas.

As mozas con síndrome de  Turner adoitan ser máis baixas que as compañeiras da súa idade. O bo é que, se a síndrome de Turner diagnostícase cando a nena aínda está a crecer, pódese tratar con hormonas do crecemento para axudala a ser máis alta.

A perda precoz da función  ovárica fai que a mozas síndrome de Turner sexan estériles (non se poidan quedar embarazadas dunha forma natural). De todos os xeitos, os avances na tecnoloxía médica, como o tratamento hormonal e a fecundación in vitro, poden axudar a ser nais ás mulleres que padecen desta afección.

As mozas con Síndrome de  Turner difiren entre si. Algunhas poden presentar moitos síntomas e moitas diferenzas físicas, mentres que outras só presentan uns poucos problemas médicos. Cunha atención médica adecuada, unha intervención precoz e un apoio continuo, as mozas con esta síndrome poden levar vidas normais, sas e produtivas.

A síndrome de  Turner é o resultado dunha anomalía cromosómica.

Xeralmente, unha persoa ten 46 cromosomas en cada célula, divididos en 23 pares, entre os que se inclúe o par dos cromosomas sexuais. A metade dos cromosomas que se herdan proceden do pai e a outra metade proceden da nai. Os cromosomas conteñen xenes, que determinan os trazos de cada individuo, como a cor dos ollos e a estatura. As mozas teñen tipicamente dous cromosomas X (son  XX), pero as mozas con síndrome de Turner só teñen un cromosoma X ou ben lles falta unha parte nun dos seus cromosomas X.

A síndrome de  Turner non está causado por algo que os pais da nena fixesen ou deixasen de facer. Trátase dun erro aleatorio na división celular que ocorre cando se están formando as células reprodutoras dos pais.

As nenas que nacen con esta afección só nalgunhas das súas células teñen unha síndrome de Turner en mosaico. A miúdo, os signos e síntomas son máis leves nestas nenas que en quen padece a afección en todas as súas células.

O nome da síndrome débese ao Doutor Henry  Turner, un endocrinólogo que no ano 1956 identificou un conxunto de trazos físicos comúns nalgunhas dos seus pacientes de sexo feminino.

3- Xa sabes que nas nosas células temos 46 cromosomas. Hai algunha célula que non o cumpre?

Si, as células haploides non o cumpren, son as dos gametos sexuais e teñen a metade dos cromosomas xa que son as encargadas de trransmitir a metade da información total dos dous proxenitores.

Razoa a resposta.

4- Cal é a diferencia entre xen e alelo?

 Un xene é un fragmento do ADN que almacena a información xenética para a síntese dunha proteína ou a súa regulación. Un alelo é cada versión diferente dun xene para unha mesma proteína. Por exemplo, o xene ABO codifica para a proteína do grupo sanguíneo humano ABO que ten polo menos tres alelos: A, B e O.

5- Busca información sobre o Proxecto Xenoma Humano. Indica as súas características.

 O Proxecto Xenoma Humano foi un proxecto internacional de investigación científica co obxectivo fundamental de determinar a secuencia de pares de bases químicas que compoñen o ADN e identificar e cartografiar todos os xenes dun xenoma humano media desde un punto de vista físico e funcional, incluíndo tanto os xenes que codifican proteínas como os que non.
Nos seres humanos, o xenoma consiste de 23 pares de cromosomas, que se atopan no núcleo, así como un pequeno cromosoma que se atopa nas mitocondrias das células. Cada conxunto de 23 cromosomas contén aproximadamente 3,1 mil millóns de bases da secuencia de ADN.

6- Que é unha mutación? Cal soe ser a súa consecuencia?

 Unha mutación é un cambio na secuencia do ADN. As mutacións poden ser o resultado de erros na copia do ADN durante a división celular, a exposición a radiacións ionizantes ou a substancias químicas denominadas mutágenos, ou infección por virus.

 Estas mutacións poden levar á substitución de aminoácidos nas proteínas resultantes. Un cambio nun só aminoácido pode non ser importante se é conservativo e ocorre fóra do sitio activo da proteína. Da mesma maneira, calquera cambio ao azar no ADN dun xene é probable que resulte nunha proteína que non funciona normalmente ou que non funcións do todo. É probable que tales mutacións sexan daniñas. As mutacións daniñas poden causar enfermidades xenéticas ou cancro.

Xorden ao producirse lesións no ADN que non se reparan, xa sexa debido a erros durante a replicación do ADN ou ben ao ocorrer dano como consecuencia de factores endóxenos ou  exógenos.